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地贫筛查能确诊地贫吗?,什么人需要地贫筛查

作者:hacker 时间:2023-02-26 阅读数:73人阅读

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.我还需要做地贫筛查吗?

这不是地贫典型的表现, 但注意血常规是很初步的检查,即使结果正常也不能排除地贫。 如果有家族史,或配偶确诊或有可能患地贫, 都应进一步检查。 不知道”筛查“在你所在的医院究竟是什么项目(不同医院对于筛查的定义有可能有很大不同), 但还是建议进行此检查。

地中海贫血

地贫是遗传病什么人需要地贫筛查, 不是传染病。 遗传和传染什么人需要地贫筛查的区别在于遗传只能是父母向儿女传播什么人需要地贫筛查, 而传染是患病者可能向任何接触到的人传播疾病。 无论男女什么人需要地贫筛查, 父母只有一方患地贫孩子患地贫的可能为50%, 25%是双方父母都患轻度地贫儿女患中重度地贫的机率。同意ISBT对于脑缺氧的回答。

地贫有什么症状

根据贫血程度啊,重型地贫非常严重的,每个月都要通过输血才能维持生命,而且一般都活不长,很年轻的时候就挂了,跟白血病一样恐怖。轻型的可以不用输血,有些轻型患者甚至不知道自己有地贫,因为他们根本没有明显症状!

这个可以参考一下:

1、重型β地中海贫血

(1)临床表现:自出生后3-6个月起出现贫血,肝脾肿大,颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变,呈现特殊的“地中海贫血”面容,X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样;发育滞后。

(2)实验室检查:血红蛋白60g/L,呈小细胞低血色素性贫血,红细胞形态不一、大小不均,有靶形红细胞(10%以上)和红细胞碎片,网织红细胞增多,外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊HbF达30%~90%。

(3)遗传学:父母均为β地中海贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。

2、中间型β地中海贫血

(1)临床表现:多在2~5岁时出现贫血,症状和体征较重型轻,可有“地中海贫血”面容。

(2)实验室检查:血红蛋白60~100g/L,成熟红细胞形态与重型相似,网织红细胞增多,偶见有核红细胞,HbF3.5%。

(3)遗传学:父母均为β地中海贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。中间型β地中海贫血的分子基础较复杂,详见评论。

3、轻型β地中海贫血

(1)临床表现:无症状或有轻度贫血症状,偶见轻度脾大。

(2)实验室检查:血红蛋白稍降低但100g/L,末梢血中可有少量靶形红细胞,红细胞轻度大小不均。MCV79fl,MCH27pg,红细胞脆性试验阳性,HbA23.5%或正常,HbF正常或轻度增加(不超过5%)。

(3)遗传学:父母至少一方为β地中海贫血。

(4)除外其他地中海贫血和缺铁性贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。

4、静止型β地中海贫血基因携带者

(1)临床表现:无症状。

(2)实验室检查:血红蛋白正常,MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低,网织红细胞正常。HbA23.5%或正常,HbF正常或轻度增加(不超过5%)。

(3)遗传学:父母至少一方为β地中海贫血。

确定诊断需做基因分析。

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    发布于 2023-02-09 19:28:53  回复
  • 外其他地中海贫血和缺铁性贫血。 符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。 4、静止型β地中海贫血基因携带者 (1)临床表现:无症状。 (2)实验室检查:血红蛋白正常,MCV、MCH和
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    发布于 2023-02-09 16:13:26  回复
  • 验室检查:血红蛋白60g/L,呈小细胞低血色素性贫血,红细胞形态不一、大小不均,有靶形红细胞(10%以上)和红细胞碎片,网织红细胞增多,外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊HbF达30%~90%。 (3)遗传学
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    发布于 2023-02-09 20:29:08  回复
  • 核红细胞,HbF3.5%。 (3)遗传学:父母均为β地中海贫血。 符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。中间型β地中海贫血的分子基础较复杂,详见评论。 3、轻型β地中海贫血 (1)临床表现:无症状或有轻度贫血症状,偶见轻度脾大。 (2)实验室检查:血红蛋白稍降

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